ביום חתונתו השנייה, מוטי שוורא בן 44, תושב קריית חיים, הרשה לעצמו לשמוח ולרקוד עבורו הקמת משפחה חדשה היוותה פתיחת פרק חדש בחייו, אבל מחלתו, תסמונת מרפן, החזירה אותו מהר למציאות שהוא מכיר מאז שהוא ילה כשבירח הדבש הוא הח לראות מטושטש. מוטי ידע שזה לא סתם תסמין אלא היפרדות רשתית נוספת בעינו השמאלית, הוא הובא לקריה הרפואית רמב"ם ושם עבר ניתוח לתיקון ההיפרדות, אחד מששת הניתוחים שעבר בשנים האחרונות. תסמונת מרפן היא תורשתית ובכ-80% מהמקרים מועברת מהורה הלוקה במחלה. מוטי ירש את התסמונת מאביו והעביר אותה לשניים מתוך שלושת ילדיו -שלו (16) ורעות (12). לשלושתם מראה אופייני לבעלי תסמונת מרפן - הם גבוהים ורזים במיוחד (מוטי 1.97 מטר שלו 1.95 מטר רעות 1.60 מטר). מוטי וילדיו אמנם למדו לחיות עם התסמונת והקשיים הכרוכים בה, אבל ברור לו דבר אחד: הוא לא מתכוון להביא לעולם ילד נוסף עם התסמונת. "אני חייב לחתוך את הגנטיקה הזאת", הוא מצהיר.
כשמוטי נולד לא הייתה מודעות לתסמונת, והוריו לא ידעו כלל שהוא לוקה בה. הוא אובחן לראשונה רק בגיל 18, לפני גיוסו לצבא. "תסמונת מרפן היא הפרעה תורשתית רב מערכתית ברקמת החיבור בגוף המתבטאת במיוחד בבעיות במערכת השלד (עצמות, מפרקים), בלב וכלי הדם ובעיניים", מסביר ד"ר עידי מצר ראש שירות עיניים ילדים, פזילה וגנטיקה שלהעין בקריה הרפואית רמב"ם, שמטפל במוטי ובילדיו. "התסמונת מאופיינת בקשת רחבה של מוטציות בגן הפיברילין (המרכיב מבנים רבים בתוך העין וברקמות חיבור הגוף), מרביתן ספציפיות למשפחות. אחד הביטויים הקליניים הנפוצים של התסמונת הוא תזוזה של העדשה הטבעית ממקומה (קורה בקרב 65% מהחולים). התהליך מתרחש לאיטו, בא לידי ביטויעד לשנות ה-70 לחיים ועלול לגרום לקוצר ראייה או להיפרדות הרשתית. ביטוי נפוץ של המחלה, שהוא גם גורם התחלואה והתמותה העיקרי בתסמונת זו, הוא הרחבה של אבי העורקים בבית החזה, העלולה להתקדם לפיצול או לקרע שלו.
שווה בין שווים
"אמנם המראה שלי היה חריג", נזכר מוטי בימי ילדותו, "הייתי גבוה מהממוצע, רזה וארוך ועם בעיות ראייה שהצריכו משקפיים, אבל אז ההורים לא ידעו מה זה וגם לא חשבו שזה משהו שעובר בגנים. עם זאת, היה ברור שמשהו איתי לא תקין: מאחר שסבלתי מבעיות ראייה, הייתי במעקב רפואי מאז שאני זוכר את עצמי, אבל לא ידע לשים את האצבע על הבעיה ולהגיד שמדובר במרפן. לגבי הגובה שלי זה היה נראה טבעי כי דוד שלי התנשא לגובה 2.2 מטרים, אז חשבו שהגובה עובר בתורשה", מוטי למד בבית ספר יסודי בחיפה אבל בגלל הפרעת קשב וריכוז שממנה סבל הוא התקשה ללמוד "מה שהחמיר את הבעיה היה העובדה שהתביישתי להגיע לבית הספר עם משקפיים, כי אז זה לא היה פופולרי והילדים לא חסכו ממני את הלעג. לכן פשוט לא הרכבתי משקפיים ולא ראיתי כלום. בגיל 11 חלה הידרדרות בראייה, ואם עד אז איכשהו הסתדרת, התחלתי לראות ממש לא טוב בעין שמאל וסבלתי מנקיעה שלהעדשה (תזוזת עדשה). לא עבר זמן רב וגם העין השנייה נפגעה והתאימו לי עדשות מגע, אבל מאחר שבזמני העדשות היו בתחילת דרכן, סבלתי מהרבה דלקות בעיניים. הייתי בסכנת עיוורון ולכן מחוסר ברירה חזרתי למשקפיים עבים במיוחה והילדים לא חסכו במילים פוגעניות".
שוורץ הלך לתיכון, אך בשל בעיית הקשב והריכוז לא הצליח לעשות בגרויות. הוא פיצה על החסך מאוחר יותר "לקראת גיל 35 למדתי הנדסת אדריכלות בטכניון, סיימתי בממוצע 95, והיום אני אדריכל. זה ענייץ של כוח רצון", הוא אומת. כאמור לקראת גיוסו לצה"ל הגיעה התפנית המשמעותית שבה הוא גילה שיש לו תסמונת מרפן. "לקראת גיל 17-16 עברתי בדיקות לקראת הגיוס לצבא", הוא נזכה "עברתי 6-5 אבחונים, בעוד שאחרים עושים 3-2, והם כללו את כל סוגי הבדיקות. בסופן אמרו לי: "אוקי; אתה לא תתגייס רגיל כי יש לך פרופיל 21". שאלתי בתמימות: "למה? זה פסיכיאטרי?". אמרו לי: "לא, יש לך תסמונת מרפן". הם היו הראשונים לאבחן אותי. לא ידעתי מה זה, אבל במובן מסוים חשתי הקלה כי "סוף סוף ידעתי מה יש לי והנחתי לעניין". עם זאת, שוורץ לא ויתר על שירות צבאי. "כשאמרו לי שלא אוכל להתנדב, אמרתי שאני לא מקבל. "לא" כתשובה. רציתי להרגיש שווה בין שווים. שירתי בהתנדבות בנח"ל, בחיל הים ובחיל הרפואה וקיבלתי שתי תעודות הצטיינות". אחרי שש שנות שירות (שלוש בהתנדבות ושלוש בשירות מילואים בתנאי קבע) יצא שוורץ לחיים האזרחיים, וכפי שנהג כל חייו, הוא לא נתן לתסמונת להפריע לו בתוכניות. "למעשה, מאז שאני ילד אני לא מכיר מציאות אחרת, כך שאין ללמה להשוות. ככל שגדלתי הסתגלתי למצב יותר ויותר והמשכתי בחיי" טוב, אבא, עכשיו אני עיוור באמצע שנות ה-20 לחייו הוא נישא לרעייתו הראשונה. מאחר שבשעתו לא הייתה מודעות לתסמונת, הם לא עשו בדיקות גנטיות לגילוייה (הגן הגורם לתסמונת זוהה רק ב-1991). לשניים נולד בן - שלו. "מיד כשהוא יצא הבחנתי שהואו זה אני הוא היה ארוך באופן יוצא דופן ומקומט כמו סבא. ישר לקחו אותו לבדיקות והבינו שהוא מרפני".
שוורץ הבין את המשמעות. "ידעתי שהוא. הולך לסבול. לצד השמחה עלכך שנולד לי ילד, כאב לי כי ידעתי מה מחכה לו". ואכן, בגיל 4.5 עבר שלו את הנקיעה הראשונה בעדשת עין ימין. "הוא היה במקלחת ואמר לאמא שלו שהוא לא. רואה טוב", משחזר מוטי. "היא הזעיקה אותי ומיד הבנתי שהוא סובל מנקיעת עדשה. המוצא היחיד הוא ניתוח להוצאת עדשות. לקחתי אותו לרמב"ם והכנתי את כולם לקראת מה אנחנו הולכים. הוא נכנס לניתוח להוצאת חלק העדשה, ותוך כדיכך הייתה לו היפרדות רשתית, שמשמעותה עיוורון. הקפיצו את פרופ' בנימין מילר, מנהל המחלקה דאז, והוא הציל לו את העין, אך לא הצליחו להוציא את כל העדשה - רק את מחציתה. לאחר הניתוח הזה הוא נכנס לניתוח יזום נוסף להוצאת החצי הנותר הייתה לו עין אחת בריאה, אבל אחרי תקופה קצרה, בגיל שש, הוא החל לראות מטושטש בעין שמאל. בבדיקה נמצא שהעדשה מתחילה להתנתק, והוא עבר ניתוח יזום להוצאת העדשה השנייה שנמשך כשעתיים וחצי. אחריו הזמנו לו עדשות מגע.
הייתי שם לו את העדשות בכל בוקר ומוריד לו אותן לקראת השינה. אני זוכר שפעם אחת הורדתי לו את העדשות, והוא אמר לי: "טוב, אבא, עכשיו אני עיוור ואני הולך לישון". כששמעתי את זה נשברתי. לא יכולתי לעמוד בפניו. יצאתי מהחדר והתחלתי לבכות". "במקרה של שלו מדובר במצב מורכב שלכמה בעיות עיניים", מסביר ד"ר מצר "הוא נותח להוצאת עדשות נקועות, עבר ניתוח מוצלח לתיקון פזילה ומטופל גם בטיפות עיניים עקב גלאוקומו שיקום הראייה שלו מצוין". למרות הניתוחים שהוא וילדיו עברו, מוטי שולל את האפשרות להשתלת עדשות: "כל התערבות כירורגית. במצב שלנו עלולה לגרום להיפרדות רשתית, כך שמעדיפים לא לנתח".
איפה אתם פוגשים את המוגבלויות בחיי היומיום?
שלו: "מכיתה א' ועד ט' לא השתתפתי בשיעורי ספורט בגלל הסכנה הידועה לקרע של אבי העורקים וגם בגל שכל מכה או דחיפה במהלך משחק כדור יכולה לגרום למוות. רק עכשיה כשראיתי שהתלמידים עושים יותר כושה הוצאתי אישור רפואי ואני משתתף בשיעורים, אבל אני לא יכול להרים משקולות בגלל הגלאוקומה". מוטי "בימי הקיץ או בחופשות אנחנו לא יכולים להיכנס לים עם עדשות מגע אלא רק עם משקפיים, כיכלחדירה של חול מאחורי העדשה יכולה לגרום לסיבוך או לשריטה בקרנית. לבריכה אנחנו יכולים להיכנס רק עם עדשות מגע ועליהן לשים משקפת. בנוסף, קיימת מגבלת הנעליים והבגדים. שלו נועל מידה 48 והרגל שלו עוד צפויה לגדול, כך שלא פשוט למצוא נעליים. גם את. הבגדים הוא חייב לקנות במידה גדולה יותר כדי שהם יהיו ארוכים מספיק".
בקרוב יגיע שלו לגיל הגיוס, אך כמו אביו הוא לא מתכוון לתת לתסמונת לשבש לו את התוכניות, "אני מניח שהפרופיל שלי יהיה 21, כמו לאבא. ממילא לקרבי לא הייתי יכול ללכת כי ההורים לא מסכימים מתוך דאגה לשלומי, אבל אני בהחלט רוצה להתנדב ולתרום את חלקי למדינה".
תסמונת רצופת דילמות
כששלו הבכור מדבה אחותו רעות יושבת לצדו ומאזינה. היא צעירה ממנו בארבע שנים וישלה תאומה בשם שובל שנולדה בריאה. "ההיריון של התאומות היה ספונטני והפעם החלטנו לבצע. בדיקות גנטיות", מספר מוטי: "הבדיקות מבוצעות מסיסי השליה, כלומר אחרי שהאישה כבר הרה, והאפשרויות שעומדות בפני ההורים אם יש אינדיקציה לכך שהעובר נושא את הגן הפגום, הן לעשות הפלה או להביא לעולם ילד מרפני. מדובר בדילמה אתית לא פשוטה. במקרה הזה עברנו בדיקה והתברר שיש שני עוברים. אמרו לנו שהסיכוי הוא 50% שילד אחד יהיה חולה ו-50% שילד אחד יהיה בריא. התפללתי שהסטטיסטיקה לא תנצח וששני התינוקות יהיו בריאים, אבל כשיצאו הבנות ראיתי שזה כמו בספר - אחת מהן אכן בריאה, והשנייה כמו שלו וכמוני, מקומטת וארוכה במיוחה בשנה הראשונה הן היו זהות, אבל אחר כך השוני ניכר".
"בגיל שלוש עברתי ניתוח יזום להוצאת העדשות והשתמשתי בעדשות מגע, אבל לצורך קריאה הייתיצריכה להיעזר במשקפיים", מצטרפת רעות לשיחה. "מכיוון שעדשות המשקפיים היו עבות הייתי מתביישת ולא שמה אותן. חשבתי שכולם יצחקו עלי, ובאמת בהתחלה כולם צחקו עד שנמאס להם. בבית הספר מתחשבים בי ומדפיסים עבורי סיפורים או דפי מידע על דפי A3. עבורי התסמונת הזאת היא לא דבר מוזה יצאתי כמו אבא ואח שלי. גדלתי לתוך זה". "רעות נותחה להוצאת העדשות הנקועות, ושיקום הראייה שלה ושל אחיה מצוין", מסביר ד"ר מצר "צריך להמשיך ולעקוב אחר מצבה גם בשנים הבאות בשל הסיכון לבעיות נוספות, כמו התפתחות מחלת הגלאוקומה או היפרדות רשתית".
לפני שלוש שנים לערך מוטי התגרש, ולפני כשנה הוא פתח דף חדש ונישא ליפעת (35). השניים הקימו בית חם, וסוגיית הבאת ילד משותף מעמידה אותם בפני דילמה לא פשוטה. "אנחנו מאוד רוצים ילד/ה משותף/פת. עבור שנינו אלה נישואים שניים, וילדים הם ערך עליון", אומרת יפעת, "אבל אני לא מוכנה להעביר את מוטי שוב פעם את הסרט הזה של גידול ילד הסובל ממרפן. עם זאת, אני לא בטוחה שאני מסוגלת לעמוד בהפלה עד שיהיה עובר תקין בלי הגן. אני לא רואה בתסמונת מגבלה, ואם זה תלוי בי אני מוכנה לקבל ילד כזה, אבל אני אוהבת את בעלי ולא אעשה לו את זה", מוטי הרבה יותר נחר): "אני לא מוכן להביא ילד מרפני בשום פנים ואופן; אני חייב לחתוך את הגנטיקה הזאת. הרי גם לילדיי יש סיכויים להביא ילדים עם התסמונת. את המחלה הזאת צריך למגה כי מי שחי איתה, חי בצל האימה. אנחנו לא יודעים מה ילד יום ומה יהיה הסיבוך הבא. אני למשל סובל גם משתי פריצות דיסק, מפגיעה בעמוד השדרה וכבר עברתי ניתוח בברכיים, וזה יכול להגיע למצבים גרועים יותה לכן אני לא מוכן לעוד ילד כזה. מספיקה לי ההתמודדות עם שלו ורעות וההתמודדות שלהם עם עצמם והעתיד שלהם. לפני שבועיים גילו אצלו לחץ תוך עיני ומיד התחלתי לפחד ממה שהוא עלול לעבות אבל איכשהו זה הסתדר אני מקווה שהעתיד בתחום המחקר טומן בחובו בשורה לשיפור המעוות, ואם הדרך היחידה תהיה ילד מבחנה, אז אלך על זה כדי שיהיה לנו ילד בריא ונגדל אותו באושר".
ייעוץ רפואי:
ד"ר עידי מצר ראש שירות עיניים ילדים. פזילה וגנטיקה של העין, הקריה הרפואית רמביים
ד"ר אייל רינשטי מנהל המרפאה לגנטיקה שלבוגרים. הקריה הרפואית רמב'"ם
כדאי לדעת
תסמונת מרפן
מה זה: הפרעה תורשתית רב מערכתית ברקמת החיבור בגוף. היא מתבטאת במיוחד בבעיות במערכת השכד (עצמות ארוכות ומפרקים), בלב, בכלי הדם ובעיניים. שכיחותה נעה בין 1 ל-3000 - 10000 לידות ברחבי העולם. היא פוגעת בשני המינים, בכל הגילאים ובכל מוצא אתני.
המאפיינים מבחינה קלינית: בעיניים אצל 65% מהחוכים תזוז העדשה הטבעית ממקומה, מה שעלול לגרום לקוצר ראייה או להיפרדות הרשתית. הקרנית יכולה להיות שטוחה ולגרום גם היא לקוצר הראייה. בקרב כ-15% מהחולים העדשה קטנה וקמורה וגורמת גם היא לקוצר הראייה. ירוד (קטרקט), שהוא עכירות של העדשה, מתפתחת 20-1 שנה מוקדם יותר לעומת האוכלוסייה הכללית. בילדים עלולה להתפתח עין עצלה ולהופיע פזילה מסוגים שונים. כמו כן הגלאוקומה, מחלה שבה הלחא בתוך העין גבוה מהממוצע וגורם כניוון עצב הראייה ולעיוורון, שכיחה בכל קבוצות הגיל לעומת האוכלוסייה הכללית, מערכות גוף אחרות תמיד מעורבות. החולים בדרך כלל גבוהים ורזים, הגפיים שלהם ארוכות, האצבעות דקות וארוכות, צורת בית החזה אינה רגילה, כפות הרגליים שטוחות, יש עקמת משמעותית, קושי בטווח יישור המרפק וחך צר עם קשת גבוהה.
מה גורם לתסמונת: המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן פיברילין. ב-25% מהמקרים המוטציות הן חדשות (כלומר החולה הוא. הראשון במשפחתו שלוקה במחלה), וב-75% מהמקרים קיבל החולה את הגן הפגום מהורה חולה. המחלה מועברת בתורשה דומיננטית, כלומר לילדים של אדם שלוקה במחלה יש 50% סיכוי לקבל את הגן הפגום וללקות במחלה.
איך מאבחנים: האבחנה נעשית על פי מאפיינים קליניים הכוללים ממצאים אופייניים במערכת הראייה, הלב, כלי הדם, העור והשלד. בחולה המציג מאפיינים אלה ניתן לאשר את האבחנה על ידי בדיקה גנטית.
איך מטפלים: החולים בתסמונת זו עלולים לסבול מבעיות באבי העורקים ובלב. האטה של ההידרדרות אפשר להשיג בעזרת תרופות להפחתת לח הדם ובהימנעות מפעילות גופנית מאומצת. יש לנטר את גודל אבי העורקים, ואם נצפית התרחבות משמעותית, יש כשקול ניתות מניעתי. מומיץ מעקב תכוף במצבים עם סיכון יתר כמו הירי בעיות אורתופדיות עלולות גם הן לגרום לבעיות קשות וצריכות לקבל טיפול. מומלץ לבצע בדיקה תקופתית מדוקדקת של תשבורת (המבנה האופטי של העיניים) וכן לבצע תיקון אופטי מתאים. כשאין ברירה ותזוזת העדשה משמעותית (עד לכדי תת נקיעה החוצה את גבול האישון או נקיעה מלאה), אין מנוס מלהוציא את העדשה. הסיבה המובילה לאיבוד ראייה היא היפרדות הרשתית הנותרת,וזיהוי מוקדם וטיפוי בגלאוקומה חיוניים גם הם. אם האבחנה נעשית מוקדם מוספיק, הצפי לשיקום ראייתי טוב. אז מתקנים את בעיות האופטיקה ומטפלים בעין עצכה.
אי התפתחויות לטיפול ולאבחון היו בתחום: במשפחות עם זיהוי מדויק של המוטציה אפשר לבצע אבחון מדויק לפני ההיריון (יש צורך בהפריית מבחנה לשם כך), במהלך ההיריון (באמצעות סיסי שליה או מי שפיר) או לאחר הלידה. אבחון גנטי מוקדם מספק התרעה על קבוצות בסיכון גבוה בכל קבוצות הגיל, מה שמאפשר מעקב צמוד יותר. בנוסף, טכניקות ניתוח חדישות מאפשרות לקבע את העדשה למקומה במקרים מסוימים ולהימנע מהצורך להוציא אותה. בחולים מבוגרים אפשר להשתיל עדשה בלשכה הקדמית של העיניים.